Sperma donora, za kojeg se naknadno otkrilo da nosi rijetku mutaciju gena povezanog s teškim oblicima raka, korištena je za začeće najmanje 67 djece u osam evropskih zemalja – a desetoro njih već je oboljelo od različitih vrsta malignih bolesti, objavljeno je na godišnjoj konferenciji Evropskog društva za humanu genetiku u Milanu.

Riječ je o mutaciji gena TP53, koja se kasnije dovodi u vezu s Li-Fraumenijevim sindromom, jednim od najozbiljnijih nasljednih oblika predispozicije za karcinom. Donor je spermu donirao 2008. godine, kada pomenuta mutacija još nije bila prepoznata kao opasna, te nije mogla biti otkrivena tada dostupnim metodama testiranja.

Otkrivanje genetske greške uslijedilo je tek kada su dvije porodice, čija su djeca oboljela od raka, neovisno jedna od druge kontaktirale klinike u kojima su obavile vantjelesnu oplodnju. Kasnijim analizama utvrđeno je da je najmanje 23 djece naslijedilo mutaciju, među njima i oboljeli od leukemije i Hočkinove bolesti.

Prema riječima dr. Edvig Kasper iz bolnice u Ruanu, koja je vodila istragu o ovom slučaju, sva djeca koja su naslijedila mutaciju sada su upućena na genetsko savjetovanje, uz preporuke za redovne preventivne preglede, uključujući i cijelotjelesne MR snimke.

Evropska banka sperme potvrdila je da je spornim uzorcima začeto više od 67 djece, ali je odbila da objavi tačan broj. Iako postoji ograničenje od 75 porodica po donoru, ovaj slučaj izazvao je pozive stručnjaka za uvođenje strožijih međunarodnih ograničenja i poboljšanje praćenja reproduktivnog materijala.

„Ne možemo sekvencirati cijeli genom svakog donora, ali ovakav nivo genetskog rizika je neprihvatljiv“, poručila je Kasper. Ona je istakla i potrebu za stvaranjem evropske ili globalne baze podataka, kako bi se u sličnim slučajevima omogućilo brzo obavještavanje porodica.

Stručnjaci upozoravaju da međunarodna distribucija sperme otežava traganje i identifikaciju genetskih grešaka, čime se dodatno usložnjavaju reakcije u potencijalno opasnim situacijama poput ove.