Ljudi su genetski izuzetno slični, a savremena genetika ne pruža naučno uporište za ideje o “čistim” narodima ili biološkoj superiornosti jednih populacija nad drugima. Jednako je pojednostavljeno i uvjerenje da samo sin “nastavlja lozu” – nasljeđivanje je mnogo složenije.

Genetičarka Anela Zorlak Hujdurović u emisiji “Novi dan” N1 govorila je o porijeklu, identitetu, nasljeđivanju, bolestima i mitovima koji se često predstavljaju kao genetičke činjenice.

Jedna od njenih ključnih poruka bila je da porijeklo i identitet nisu isto.

Genetika može mnogo reći o biološkom srodstvu i porijeklu predaka, ali identitet nastaje djelovanjem mnogo većeg broja faktora – porodice, jezika, kulture, društva, običaja i ličnog iskustva.

Zbog toga genetski rezultat ne govori kojoj naciji, kulturi ili zajednici neko “mora” pripadati.

Isto tako, ne postoji jednostavan genetski test koji bi mogao potvrditi postojanje “čistog naroda”.

Ljudi su jedni drugima genetski veoma slični.

Često se navodi da se genomi bilo koje dvije osobe podudaraju oko 99,9 posto, što se prvenstveno odnosi na poređenje pojedinačnih nukleotidnih razlika.

Američki National Human Genome Research Institute danas upozorava da, kada se uključe insercije, delecije i veće strukturne varijante, ukupna prosječna sličnost iznosi približno 99,6 posto.

Te razlike jesu male, ali su biološki važne.

Mogu utjecati na rizik od određenih bolesti, odgovor na lijekove, fizičke osobine i brojne druge karakteristike.

Ali ne daju osnovu za podjelu čovječanstva na genetski “čiste” ili biološki superiorne narode.

Majčina i očeva linija

Jedan od najraširenijih mitova na Balkanu jeste tvrdnja da samo sin “nastavlja lozu”.

S genetičkog stanovišta takva tvrdnja nema jednostavno uporište.

Dijete nasljeđuje približno polovinu nuklearne DNK od majke i polovinu od oca.

Zato ni sin ni kćerka nisu, u ukupnom genetskom smislu, jedini “nastavljači” porodice.

Postoje, međutim, posebni dijelovi genoma koji se prenose karakterističnim putevima.

Mitohondrijalna DNK nasljeđuje se gotovo isključivo od majke.

I sinovi i kćerke dobijaju mitohondrijalnu DNK od majke, ali je u sljedeću generaciju u pravilu prenose samo kćerke.

S druge strane, Y hromozom se prenosi s oca na sina.

Zbog toga je moguće pratiti jednu usku mušku liniju preko Y hromozoma i jednu usku žensku liniju preko mitohondrijalne DNK.

Ali ni jedna ni druga ne predstavlja ukupno porodično nasljeđe.

Ogromna većina genetskog materijala nalazi se na autosomima i X hromozomu i kroz generacije se neprestano miješa.

Zato je popularna formulacija “kćerka nastavlja lozu, a sin ne” jednako pojednostavljena kao i tradicionalna tvrdnja da samo sin nastavlja porodicu.

Genetika zapravo pokazuje da postoje različiti obrasci nasljeđivanja.

Kod određivanja hromozomskog spola djeteta postoji jasnija biologija.

Jajna ćelija u pravilu nosi jedan X hromozom.

Spermatozoid može nositi X ili Y.

Ako spermatozoid donese X, tipičan hromozomski sastav potomstva je XX, a ako donese Y, XY.

Zato se u uobičajenom XX/XY sistemu može reći da spermatozoid određuje hoće li embrij dobiti X ili Y od oca.

Ipak, ljudski spolni razvoj je biološki složeniji od samo dvije oznake hromozoma, jer postoje i varijacije poput XXY, XO i drugih razlika u spolnom razvoju.

Popularne tvrdnje poput “inteligencija dolazi od majke” ili “visina dolazi od oca” također su previše pojednostavljene.

Visina je izrazito poligenska osobina, na koju djeluju stotine i hiljade genetskih varijanti, ali i prehrana, zdravlje i drugi faktori okoline.

Slično vrijedi i za kognitivne osobine, koje nastaju kombinacijom brojnih gena i okolišnih faktora.

Zato se naučno ne može jednostavno reći da je dijete “pametno na majku”, a “visoko na oca”.

Ni svakodnevni utisak da dijete “danas liči na mamu, a sutra na tatu” ne može se jednostavno objasniti promjenom dominantnosti gena ili epigenetikom.

Fizički izgled rezultat je kompleksne kombinacije brojnih gena, razvoja, proporcija tijela i načina na koji ljudi subjektivno prepoznaju sličnosti.

Bolesti pokazuju koliko je nasljeđivanje složeno

Različiti obrasci nasljeđivanja imaju posebno važnu ulogu u medicini.

Određene bolesti povezane s mutacijama u mitohondrijalnoj DNK prenose se preko majke.

Takvi poremećaji mogu zahvatiti oba spola, ali ih muškarac u pravilu ne prenosi svojoj djeci.

Mitohondrijske bolesti često pogađaju tkiva koja troše mnogo energije, uključujući mozak, oči, mišiće i srce.

Drugačiji primjer je Duchenneova mišićna distrofija.

Bolest je najčešće posljedica patogene varijante u genu DMD na X hromozomu i nasljeđuje se X-vezanim recesivnim obrascem.

Dječaci imaju samo jedan X hromozom pa jedna patogena varijanta može biti dovoljna da razviju bolest.

Žene imaju dva X hromozoma i češće su nositeljice.

Međutim, nije potpuno tačno reći da su one uvijek zdrave.

Neke nositeljice mogu imati mišićne simptome, a poznat je i povećan rizik od kardiomiopatije.

Također, nisu svi slučajevi Duchenneove distrofije naslijeđeni od majke.

Dio nastaje kao nova, odnosno de novo mutacija u djeteta.

Zbog takvih primjera genetsko savjetovanje može biti veoma korisno porodicama u kojima se određeno nasljedno oboljenje ponavlja.

Porodična zdravstvena historija i dalje je jedan od važnih početnih alata.

Ako se kroz više generacija ponavljaju određena rijetka oboljenja, rani srčani problemi, neurološki poremećaji ili drugi neuobičajeni obrasci, razgovor s kliničkim genetičarem može pomoći u procjeni rizika.

Genetsko testiranje ipak ne treba raditi samo zato što je dostupno.

Najviše koristi ima kada postoji jasna medicinska indikacija, porodična anamneza ili konkretno pitanje na koje test može dati klinički relevantan odgovor.

Posebno je važno razlikovati dijagnostičke genetske testove od skrininga koji samo procjenjuju vjerovatnoću određene bolesti.

Ni pitanje srodstva partnera ne treba pogrešno objašnjavati.

Blisko krvno srodstvo može povećati rizik od autosomno recesivnih bolesti jer srodne osobe imaju veću vjerovatnoću da nose istu rijetku patogenu varijantu naslijeđenu od zajedničkog pretka.

Ako oba roditelja nose istu recesivnu varijantu, dijete može naslijediti obje kopije i razviti bolest.

Dakle, problem nije u tome da blisko srodstvo samo po sebi izaziva “abnormalan crossing-over”, nego u povećanoj vjerovatnoći dijeljenja istih recesivnih varijanti.

Zato genetika istovremeno može rušiti društvene mitove i biti izuzetno praktična u medicini.

Ona ne potvrđuje postojanje “čistih” naroda.

Ne potvrđuje ni jednostavnu ideju da samo muškarac ili samo žena “nastavljaju lozu”.

Ali može vrlo precizno pokazati kako se određena varijanta prenosi kroz porodicu, ko ima povećan zdravstveni rizik i kada genetsko testiranje ima smisla.

Najvažnija poruka zato nije da su ljudi genetski identični.

Nisu.

Nego da su mnogo sličniji nego što političke, nacionalne i društvene podjele često sugeriraju, dok male razlike u genomu imaju najveću vrijednost tamo gdje mogu pomoći u dijagnozi, prevenciji i liječenju bolesti.

Izvor: N1 BiH / National Human Genome Research Institute / MedlinePlus Genetics / National Institutes of Health