GENETIKA KRIJE IZNENAĐUJUĆE ODGOVORE: Zašto se neki ljudi nikad ne znoje?

Osim specifičnih mutacija, potpuni izostanak znojenja (anhidroza) ključni je simptom nekoliko rijetkih nasljednih poremećaja.

  • Jeste li znali

  • Prije 4h  Prije 4h

  • 0

Iako je znojenje ključni mehanizam kojim tijelo regulira temperaturu, neki ljudi se znoje vrlo malo ili uopće ne. Ovo stanje, koje se očituje kao smanjeno znojenje ili njegov potpuni izostanak, može biti ne samo neobično već i opasno po život.

Uzroci mogu varirati od genetskih predispozicija i rijetkih nasljednih bolesti do stečenih stanja, oštećenja živaca i nuspojava lijekova. Razumijevanje zašto se netko ne znoji ključno je za prevenciju ozbiljnih zdravstvenih komplikacija, poput toplinskog udara, prenosi Index.hr.

Stečeni uzroci i drugi faktori

Nemogućnost znojenja nije uvijek urođena. Prema zdravstvenom portalu Verywell Health, smanjeno ili odsutno znojenje može biti posljedica niza stečenih stanja. Oštećenje živaca (periferna neuropatija), često uzrokovano dijabetesom ili alkoholizmom, može prekinuti signale od mozga do znojnih žlijezda.

Kožne bolesti poput psorijaze, opeklina ili zračenja mogu fizički oštetiti ili blokirati znojne žlijezde. Također, određeni lijekovi, uključujući neke antipsihotike, antihistaminike i blokatore kalcijevih kanala, mogu smanjiti znojenje kao nuspojavu. Autoimune bolesti poput lupusa i Sjögrenova sindroma također se povezuju s ovim stanjem. Čak i neki oblici raka pluća mogu uzrokovati izostanak znojenja na jednoj strani tijela.

Opasnosti i dijagnostički postupci

Najveća opasnost kod nedostatka znojenja je pregrijavanje. Bez sposobnosti hlađenja isparavanjem znoja, tjelesna temperatura može opasno porasti, što dovodi do toplinskih grčeva, toplinske iscrpljenosti i, u najgorem slučaju, toplinskog udara. Toplinski udar je hitno medicinsko stanje koje karakterizira tjelesna temperatura iznad 39.4 °C, vruća i crvena koža bez znoja te mogući gubitak svijesti.

Dijagnoza započinje detaljnom anamnezom i fizikalnim pregledom. Kako bi potvrdili smanjeno ili odsutno znojenje, liječnici mogu koristiti nekoliko testova. Termoregulacijski test znojenja procjenjuje znojenje cijelog tijela u kontroliranim uvjetima, dok kvantitativni sudomotorni aksonski refleksni test (QSART) mjeri funkciju živaca koji kontroliraju znojne žlijezde na malom području kože.

Mutacija jednog gena kao uzrok

Znanstvenici su otkrili da uzrok nemogućnosti znojenja može ležati u mutaciji jednog jedinog gena. Prema studiji objavljenoj u The Journal of Clinical Investigation, istraživači su proučavali pakistansku obitelj s nekoliko djece koja se nisu mogla znojiti. Njihove znojne žlijezde izgledale su normalno, no nisu funkcionirale.

Analiza njihova genetskog koda otkrila je grešku u genu nazvanom ITPR2. Taj gen možemo zamisliti kao prekidač koji znojnim žlijezdama daje signal da počnu raditi, a taj signal se prenosi pomoću kalcija. Kod ove obitelji, zbog sitne promjene u genu - kao da je jedno slovo u uputama pogrešno napisano - taj prekidač nije radio. Kako navodi NBC News, ta "točkasta mutacija" bila je dovoljna da potpuno zaustavi znojenje. Zanimljivo je da pogođeni članovi obitelji nisu imali druge zdravstvene probleme, što znači da je ovaj gen specijaliziran isključivo za rad znojnih žlijezda.

Rijetke nasljedne bolesti

Osim specifičnih mutacija, potpuni izostanak znojenja (anhidroza) ključni je simptom nekoliko rijetkih nasljednih poremećaja. Jedan od najpoznatijih je hipohidrotična ektodermalna displazija (HED), multisistemski poremećaj koji, prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke bolesti (NORD), prvenstveno pogađa kosu, zube, nokte i znojne žlijezde.

Osobe s HED-om imaju djelomičan ili potpuni nedostatak znojnih žlijezda, što uzrokuje netoleranciju na toplinu i česte vrućice. Ostali simptomi uključuju rijetku i tanku kosu, nedostatak zuba te karakteristične crte lica. Stanje se najčešće nasljeđuje kao X-vezana recesivna osobina, zbog čega je potpuno izraženo samo kod muškaraca.

Liječenje i budućnost

Liječenje je usmjereno na rješavanje temeljnog uzroka, ako je to moguće, i na prevenciju komplikacija. To uključuje izbjegavanje napornih aktivnosti po vrućini, boravak u klimatiziranim prostorima, nošenje lagane odjeće i korištenje boca s raspršivačem za hlađenje kože.

Iako lijek za samo stanje ne postoji, znanstvena otkrića nude nadu za druga stanja. Istraživanje gena ITPR2 sugerira da bi se razvojem lijeka koji blokira njegov protein mogla smanjiti proizvodnja znoja. To bi moglo dovesti do novih tretmana za suprotan problem - prekomjerno znojenje (hiperhidrozu), koje pogađa oko 2% populacije.  

Komentari - Ukupno 0

NAPOMENA: Komentari odražavaju stavove njihovih autora, a ne nužno i stavove redakcije Slobodna Bosna. Molimo korisnike da se suzdrže od vrijeđanja, psovanja i vulgarnog izražavanja. Redakcija zadržava pravo da obriše komentar bez najave i objašnjenja. Zbog velikog broja komentara redakcija nije dužna obrisati sve komentare koji krše pravila. Kao čitalac također prihvatate mogućnost da među komentarima mogu biti pronađeni sadržaji koji mogu biti u suprotnosti sa vašim vjerskim, moralnim i drugim načelima i uvjerenjima.

  1. Lista komentara
  2. Dodaj komentar

trenutak ...