Hemofilija je relativno rijetka bolest. Na 10 000 osoba samo se jedna rađa s hemofilijom. Pretpostavlja se kako u Europi živi oko 80 000 osoba s hemofilijom i uglavnom od nje obolijevaju muškarci.

Hemofilija je nasljedna bolest čiji se gen prenosi spolnim kromosom X. Ona se prenosi s gena roditelja – kad otac ima hemofiliju, a majka je zdrava, niti jedan sin neće imati hemofiliju, a sve kćeri će biti nositelji gena. Žene koje imaju gen za hemofiliju nazivaju se nositeljice bolesti. Za svako muško dijete postoji šansa od 50 posto da će imati ovaj poremećaj, a za svaku kćer 50 posto da će nositi gen za hemofiliju.

Šta je hemofilija?

Hemofilija je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi. Kod osoba koje boluju od ove bolesti krv se ne zgrušava pravilno i krvarenje je teško zaustaviti pa postoji opasnost od iskrvarenja. Nastaje kao posljedica nedostatka prirodnog faktora zgrušavanja (faktor 8 ili 9) u krvnoj plazmi, posebnih bjelančevina. U novije vrijeme otkriveni su neki oblici hemofilija koji nisu nasljedni (stečene hemofilije) i mogu se javiti u sklopu malignih bolesti ili autoimunih bolesti.

Razlikujemo više oblika hemofilije no najčešća je hemofilija A. To znači da takva osoba nema dovoljno faktora zgrušavanja VIII. Rjeđi se oblik naziva hemofilija B i kod nje nedostaje faktor zgrušavanja IX. Razlikuju se samo laboratorijskim testiranjem, dok je klinički nalaz identičan u oba oblika bolesti.

Osoba s hemofilijom ne krvari brže od osobe koja nema hemofiliju, već je riječ o krvarenju koje je teško zaustaviti, stoga postoji opravdana opasnost od iskrvarenja.

Koji su simptomi hemofilije?

Tipični simptomi hemofilije su prekomjerna krvarenja u velike zglobove i to koljena, laktove, gležnjeve, kukove, ramena, itd, koja se javljaju u 75% slučajeva. Ostali oblici krvarenja poput velikih modrica, krvarenja u mišić. Najteži i najopasniji oblici krvarenja su spontana krvarenja u unutarnje organe i intracerebralna krvarenja koja mogu biti spontana ili uzrokovana minimalnom traumom.

Tipično je produženo krvarenje nakon ozljede, vađenja zuba, operacija i drugih zahvata. Umjereni ili blagi oblici se dijagnosticiraju tek nakon invazivnih zahvata, ili stomatoloških postupaka. Početak krvarenja u većine bolesnika izaziva neobičan osjećaj u vidu pikanja i slično što se zove aura.

Simptomi u hemofiliji A i B su identični:

Velike modrice

Krvarenje u mišiće i zglobove, osobito koljena, laktovi i gležnjevi

Spontana krvarenja unutar tijela

Produženja krvarenja nakon ozljede, vađenja zuba ili operacije

Duže krvarenje nakon traume – osobito povrede glave

Kako se liječi hemofilija?

Premda lijek za hemofiliju ne postoji, većina osoba koje boluju od hemofilije može voditi relativno normalan i aktivan život. Terapija i način na koji se krvarenje zaustavlja ovisi o vrsti hemofilije.

Liječenje se većinom odvija intravenskim putem, unošenjem faktora zgrušavanja koji nedostaje. Krvarenje prestaje kada se primijeni dovoljna količina faktora te kada faktor stigne do mjesta krvarenja. Većina osoba s hemofilijom može doživjeti normalan životni vijek. Jedina mogućnost potpunog izlječenja je transplantacija jetre.