Upravo zbog toga ovaj genetski poremećaj može dovesti do teških, pa i tragičnih ishoda kod mladih osoba koje naizgled djeluju potpuno zdravo.

Sagledavanje HCM-a, zajedno sa srčanim udarima i drugim oboljenjima srca, važno je za razumijevanje ukupnog rizika po zdravlje srca, ali i za naglašavanje potrebe pravovremenih pregleda i dijagnostike kod rizičnih grupa.

Hipertrofična kardiomiopatija pogađa otprilike jednu od 500 osoba. Bolest dovodi do zadebljanja i ukočenosti srčanog mišića, što otežava njegov normalan rad. Posljedica toga može biti otežan protok krvi prema ostatku tijela, kao i niz ozbiljnih komplikacija, uključujući srčanu slabost, ubrzan ili usporen rad srca, pa čak i iznenadni srčani zastoj.

Riječ je o najčešćoj nasljednoj bolesti srca. Dijete roditelja koji ima HCM ima 50 posto vjerovatnoće da će bolest razviti kasnije u životu. Ipak, procjenjuje se da je dijagnosticirano tek oko 100.000 osoba, što znači da približno 85 posto oboljelih ne zna da ima ovaj zdravstveni problem, navodi Američko društvo za srčanu slabost. Iako se HCM nasljeđuje, tačan uzrok bolesti još uvijek nije u potpunosti razjašnjen.

„Iako je genotipizacija važna, ona nije cijela priča o HCM-u. Kod polovine ljudi s teškim oblikom HCM-a nismo pronašli uzročni gen. Samo zato što je gen prisutan, ne znači da imate bolest“, izjavio je Teodor Abraham, ehokardiograf u UCSF Healthu.

Rana dijagnoza ima ključnu ulogu u liječenju i prevenciji komplikacija, ali standardni ultrazvuk srca ranije nije uvijek mogao jasno otkriti ovu bolest.

„Ranije bi pacijenti s HCM-om i drugim srčanim oboljenjima uradili ehokardiogram i često bi im bilo rečeno: ‘Sve je u redu, nalaz izgleda odlično’. Vratili bi se deset godina kasnije u veoma lošem stanju“, objasnio je Abraham.

U povećanom riziku su i osobe koje u porodici imaju članove s ugrađenim pejsmejkerom, kao i oni kod kojih je zabilježeno srčano popuštanje, moždani ili srčani udar. Čak i bez porodične historije bolesti, simptomi na koje treba obratiti pažnju uključuju hronični umor, otežano disanje, bol u grudima, nesvjesticu ili oticanje stopala i potkoljenica.

Iako se simptomi često ne javljaju u mlađoj životnoj dobi i najčešće se razvijaju kasnije, ljekari mogu provesti niz dijagnostičkih testova kako bi se utvrdilo postojanje HCM-a. Iako ne postoji terapija koja ovu bolest može u potpunosti izliječiti, umjerena fizička aktivnost, prilagođen način života i redovne kontrole kod kardiologa mogu značajno pomoći u njenom držanju pod kontrolom i smanjenju rizika od ozbiljnih komplikacija.