Wilsonova bolest ili hepatolentikularna degeneracija je rijetki nasljedni poremećaj koji se očituje u pretjeranom nakupljanju bakra u organizmu. Ovaj metal najviše se taloži u jetri i mozgu, što dovodi do ozbiljnog oštećenja ovih organa. Iako je bakar neophodan za izvršavanje brojnih vitalnih funkcija u tijelu, prevelika količina ovog elementa može uzrokovati ozbiljne komplikacije koje ugrožavaju život i značajno narušavaju funkciju zahvaćenih organa.

Bakar je važan za očuvanje zdravlja živčanog sistema, kostiju, kolagena i melanina. Uobičajeno, tijelo apsorbira bakar iz hrane, a višak se izlučuje kroz žuč, koju proizvodi jetra.

Međutim, kod osoba s Wilsonovom bolešću, proces izlučivanja bakra je narušen, što rezultira njegovom nepravilnom akumulacijom i potencijalno opasnom koncentracijom u organizmu. Bez adekvatnog liječenja, Wilsonova bolest može biti smrtonosna. No, rano dijagnosticirana i pravilno tretirana, ova bolest omogućuje pacijentima da vode normalan život.

Simptomi Wilsonove bolesti i kako se dijagnosticira?

Wilsonova bolest manifestira se simptomima poput bolesti jetre, promjena u živčanom sistemu, osteoporoze, anemije i kardiomiopatije. Ovi simptomi se obično javljaju u kasnoj adolescenciji ili čak kasnije u životu, oko 40. godine.

Wilsonova bolest može imati različite znakove i simptome koji se često mogu zamijeniti s drugim bolestima ili stanjima. To uključuje nespretnost, depresiju, psihozu, teškoće u govoru i gutanju, otežano hodanje, lako stvaranje modrica, umor, drhtanje, bolove u zglobovima, gubitak apetita, mučninu, osip, oticanje ekstremiteta te žuticu.

S obzirom na nespecifične simptome Wilsonovu bolest teško je dijagnosticirati.

Ako se ne prepozna, ako se terapija ne daje – završava fatalno. I zato je, bez obzira na to što spada u rijetki poremećaj, jako važno čim prije dijagnosticirati bolest.